Es una enfermedad que puede aparece tanto en el nacimiento como en edad adulta y puede afectar sólo a piel o a múltiples órganos como la médula ósea, el hígado, el bazo o a los ganglios linfáticos. CD34+.
El 55% de los casos aparece antes de los 2 años. Puede ser esporádica o hereditaria.
Las manifestaciones cutáneas como se puede presentar son:
- Mastocitoma solitario que suelen aparecer en las extremidades.
- Urticaria pigmentosa que suele respetar cabeza, manos y pies.
- Mastocitosis cutánea difusa, que se presenta por todo el cuerpo.
- Telangiectasia macular eruptiva perstans.
En los adultos con Mastocitosis es frecuente encontrar afectación ósea siendo la más frecuente la desmineralización de cabeza, columna vertebral y pelvis. También puede haber afectación de medula ósea, esplenomegalia y síntomas digestivos.
La detección de mediadores de los mastocitos circundantes aporta evidencias indirectas de Mastocitosis. La triptasa sérica (alfa y beta) total se han relacionado con la extensión de la enfermedad, la alfa triptasa está relacionada con la Mastocitosis sistémica tenga o no tenga síntomas agudos por lo que tiene mucha validez, sin embargo la beta triptasa se puede encontrar elevada en pacientes con o sin Mastocitosis si presentan síntomas anafilácticos. La histamina urinaria no metabolizada se ha encontrado normal en pacientes con Mastocitosis no así uno de sus metabolitos, el ácido acético 1,4 metilimidazol.